BehandlungTraitementtrattamento

Behandlungsziele und Labormethoden

Cortisolproduktionskurve eines gesunden Menschen

 

Die Ziele der Behandlungen beim adrenogenitalen Syndrom sind:

  • Verhinderung von Salzverlustkrisen mit Schock und Tod
  • Verhinderung der Vermännlichung bei weiblichen Patienten im Kindes- und
  • Erwachsenenalter
    • Verhinderung einer Frühentwicklung (Pseudopubertas praecox)
    • Verhütung eines vorzeitigen Epiphysenschlusses (Verknöcherung der Epiphysen der Knochen, führt zu verringertem Längenwachstum) und Sicherstellung eines normalen Längenwachstums
    • Sicherstellung einer normalen Fertilität bei Frauen und Männer
    • Sicherstellung einer normalen Leistungsfähigkeit
    • Sicherstellung einer guten Lebensqualität
    • Verhinderung von Nebenwirkungen durch eine Über- oder Untertherapie

    Langjährige Erfahrungen haben gezeigt, dass Patienten mit AGS in den ersten 2 Lebensjahren alle 3 Monate, später alle 6 Monate und im Erwachsenenalter mindes­tens einmal jährlich ärztlich untersucht werden sollten.

    Dabei sind auch die Gespräche mit den Eltern und Patienten und die laufen­de Beantwortung auftauchender Fragen wichtig. Die regelmäßige ärztliche Betreuung dient auch der fortlaufenden Information und Motivation zur Akzeptanz der Erkrankung und fördert sicher die Zuverlässigkeit der Medikamenteneinnahme.

    Dazu kommt, dass eine gut funktionierende Zusammenarbeit zwischen Eltern, Hausarzt, Hormonlabor, Klinikarzt und auch Psychologen die beste Voraussetzung für eine optimale Entwicklung des Kindes ist.

    Bei der klinischen Untersuchung ist die Entwicklung von Wachstum und Gewicht von herausragender Bedeutung. Die behandelten Kinder sollen altersentsprechend normal wachsen und eine normale Gewichtszunahme zeigen.

    Nach dem zweiten Lebens­jahr wird einmal jährlich anhand eines Handröntgenbildes die Bestimmung des Knochenalters durchgeführt, welches normal fortschreiten soll.

    Blutentnahmen, anfänglich häufiger, dann seltener, sind zur Bestimmung der Hormone und zur Anpassung der medikamentösen Behandlung nötig.

    Hormonuntersuchun­gen können auch in einem Sammelurin (24 Std.) erfolgen, was zwar für den Patienten aufwändig ist, aber einen sehr gut darstellenden Überblick über die Einstellung gibt. Viele Hormone liegen abhängig von der Tageszeit in unterschiedlicher Konzen­tration in Blut und Urin vor, was die Interpretation erschwert.

    Auch im Speichel ist die Hormonbestimmung möglich. Mehrere Speichelproben über den ganzen Tag verteilt sind jedoch nötig. Zusätzlich muss das Labor über gute Normwerte verfügen.

    Nach dem 6. Lebensjahr sollte in 2-jährlichen Abständen eine Bestimmung der Knochendichte durchgeführt werden.

    Im Alter von 18 Jahren werden die Patienten zur Weiterbe­treuung an die Erwachsenen-Endokrinologie übergeben. Eine enge Zusammenarbeit mit der pädiatrischen Endokrinologie und den Endokrinologen für Erwachsene ist sehr förderlich, denn eine lebens­längliche spezialärztliche Anbindung von Patienten mit AGS ist unbedingt erforderlich.

    (Aus „Das Adrenogenitale Syndrom aus pädiatrischer Sicht“ Prof. Dr. Hans-Peter Schwarz)

    Was genau wird im Urin und im Blut gemessen?

    Die Spiegel der Nebennierenhormone schwanken erheblich innerhalb von 24 Stunden. In den frühen Morgenstunden (zwischen 4 und 6 Uhr) steigt das Cortisol an, morgens sind die Konzentrationen hoch, sie fallen dann über Tag ab und sind nachts niedrig. Nach einer Dosis Hydrocortison fallen die Androgenspiegel ab. Daher werden die Spiegel der 17 Ketosteroide (Androgene) im 24-Stunden-Urin gemessen, da sie die Einstellung über den Tag widerspiegeln.

    Einzelne Blutspiegelmessungen zu nicht definierten Zeitpunkten sind hingegen wenig aussagekräftig.

    Im Blut gemessen werden:

    •        17-Hydroxyprogesteron

    •        manchmal auch Androstendion

    •        Testosteron

    •        DHEA

    •        ACTH

    Bei Patienten mit Mineralocorticoidbehandlung werden auch die Elektrolyte und das Renin gemessen.

    Um eine bessere Aussage über die Hormonspiegel während eines Tages zu haben können Profile, entweder aus Filterpapierblutproben oder Speichelproben, für die keine Blutentnahme nötig ist, bestimmt werden. Dies erlaubt die Hormonkonzentration in normalen  Lebensumständen in Abhängigkeit von der normalen oder der besonderen Belastung (z.B. Leistungssport) zu messen und Dosisanpassungen bedarfsgerecht zu bestimmten Tageszeiten vorzunehmen. Die Spiegel der Nebennierenhormone schwanken innerhalb von 24 Stunden beträchtlich.

    Wie wird der 24-Stunden-Urin gesammelt?

    Morgens nach dem Aufstehen, wird der erste Morgenurin nicht gesammelt. Alle weiteren Urinportionen werden in einem sauberen Gefäss aufgefangen und in einer Urinflasche gesammelt. Zur Konservierung des Urins sollte sich im Sammelgefäss 0,1-0,3 dl zehnprozentiger Essigsäure befinden. Man sammelt bis zum nächsten Morgen (24-Stunden-Urin), inklusive des ersten Morgenurins und gibt ihn mit in die Sammelflasche.

    Aus dieser grossen Sammelflasche reichen etwa 0,2 - 0,3 dl zur Untersuchung. Sie können entweder den ganzen Sammelbehälter, oder einen kleinen Teil davon in ein kleineres Gefäss umfüllen und dann an das Klinische  Zentrum / Endokrinologen schicken. Wichtig ist das genaue Ausfüllen der Klebetikette für den Behälter oder das Gefäss.

    Sammelflaschen und kleine Gefässe erhalten sie jederzeit von dem betreuenden Arzt oder in der Apotheke. Für ganz kleine Kinder gibt es Urinsammelbeutel, die man über den Ausgang der Harnröhre klebt und mehrere Stunden belässt. Dies ist für das Kind aber höchst unangenehm und kann für Mutter und Kind zum Stress werden, was wiederum die Werte verfälschen kann. Bevor sie die Nerven verlieren und das Ganze zu einer Katastrophe ausartet, belassen sie es bei einer kleineren Sammelmenge (z.B. 12-Stunden-Urin) oder fragen Sie den Arzt nach Alternativen. Wichtig ist auch hier, dass Sie die Gesamtmenge und die Sammelzeit angeben, wenn Sie keine 24 Stunden gesammelt haben.

    Im 24-Stundenurin wird das Ausscheidungsprodukt des 17-OH-Progresteron, also das Pregnantriol gemessen.

    Wird zu viel Pregnantriol im Urin gemessen, heisst das, dass die Nebennierenrinde immer noch zu viele Vorstufenprodukte produziert, die gegebene Menge an Hydrocortison noch nicht ausreicht.

    Im Urin kann dann auch das sogenannte Pregnantriolon gemessen werden, was normalerweise im Blut gar nicht nachweisbar ist.

    Da der 24-Stunden-Sammelurin die Kinder zwingt, zuhause auf die Toilette zu gehen und das manchmal ausserordentlich aufwendig sein kann, gibt es auch noch die Speicheluntersuchung.

    Wie sammelt man Speichel?

    Lassen sie sich von ihrem Arzt Speichelsammelröhrchen geben. Darin befindet sich ein Watteröllchen, das Sie vom Zahnarzt her kennen. Dieses Röllchen sollte Ihr Kind in eine der Backentaschen stecken und warten, bis es sich richtig mit Speichel vollgesogen hat. Dieses vollgesogene Röllchen geben Sie wieder in das Sammelröhrchen und geben es sofort in den Kühlschrank.

    Am besten im gekühlten Zustand verschicken Sie es mit Namen, Adressen und Geburtsdatum versehen an Ihr Zentrum oder Endokrinologen. Weitere Möglichkeit besteht, dass sie es im gekühlten Zustand, zur nächsten Kontrolluntersuchung mitnehmen.

    Speichel wird dreimal an einem Tag gesammelt und zwar jeweils vor Einnahme der Tablette. Sollte das Kind einen zu trockenen Mund haben, kann man vorher ein paar Tropfen Zitrone geben und so die Speichelproduktion anregen. Im Speichel wird das 17-OH-Progesteron direkt gemessen.

    Wichtig ist noch, daran zu denken, dass Cortisol ein Stresshormon ist und man nicht gerade an Tagen eines Sportfestes oder während einer fiebrigen Grippe sammeln sollte.

    Zur Kontrolle der Einstellung des Astonin H (Fludrocortison, Florinef)  kann es dem Kind nicht erspart werden, sich Blut abnehmen zu lassen, weil man nur im Blut das Renin messen kann, was man im Urin oder Speichel nicht findet.

    An welchen Zeichen erkennt man eine nicht ausreichende Einstellung?

    Im Grunde genommen sollte es bei richtiger Behandlung nicht zu Nebenwirkungen kommen. Bei der Therapie wird nur der fehlende „Stoff“ ersetzt, der bei einem gesunden Mensch von selbst erzeugt wird.

    Nicht ausreichende Dosierung    

    •       ungewöhnliche Müdigkeit und Schwäche

    •       Kopfschmerzen und Schwindelgefühl 

    •       Übelkeit, Erbrechen 

    •       Appetitlosigkeit 

    •       Bauchschmerzen 

    •       Gewichtverlust 

    •       dunkle Pigmentierung der Haut 

    Bei Kindern

    •       Zunahme der Behaarung und des Wachstums

    •       Vertiefung der Stimme

    •       Erneutes Wachstum der äusseren Geschlechtsorgane

    •       Verfrühte Pubertät

    Bei den aufgezählten Nebenwirkungen  handelt es sich um wirklich stark auffallend und schwerwiegende Anzeichen.

    Zu hohe Dosierung

      

    •       Gewichtszunahme

    •       Rötlich / bläuliche Streifen in der Haut

    •       „Vollmondgesicht“ Gesicht, wirkt aufgeschwemmt

    •       Hoher Blutdruck

    •       Muskelschwäche, Knochenbrüchigkeit

    •       Wiederkehrende Infekte

    Bei Frauen

    •       Ausbleiben der Regelblutung 

    Bei Kindern

    •       verlangsamtes Wachstum

    Wenn man einmal die Tablette vergisst, treten noch keine der oben genannten Symptome auf. Trotzdem sollte man allzu häufige Vergesslichkeit vermeiden,da auch starke Schwankungen und länderfristiges Absetzen wie eine Unterdosierung wirken können.
    Teilauszüge aus „Informationen für Eltern von Kindern mit Adrenogenitalem Syndrom (AGS)“von Prof. Dr. Annette Grüters Pädiatrische Endokrinologie Charité Universitätsmedizin Berlin     
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