Lexikon med. AusdrückeLexikon med. AusdrückeLessicon medico

Spiegazione dei termini medici

(Kopie 2)

AGS Sindrome adrenogenitale Difetto enzimatico che causa l'insufficiente produzione di cortisolo. Sono presenti più precursori del cortisolo, che hanno per lo più un effetto androgeno
ACTH Abb. di Ormone adrenocorticotropo = corticotropina. Ormone prodotto nel lobo anteriore dell'ipofisi. Regola la funzione della corteccia surrenalica
Adreno vicino al rene
Obesità Sovrappeso
Aldosterone Ormone che regola il metabolismo minerale della ghiandola surrenale
Amenorrea primaria Le donne che non hanno mai avuto un sanguinamento hanno un'amenorrea primaria
Androgene Termine generico che indica gli ormoni maschili (es. testosterone)
Aromatasi Enzima che catalizza la trasformazione degli androgeni in estrogeni
Autosomica recessiva Forma di ereditarietà nella quale delle mutazioni in entrambi gli alleli di un gene danno luogo a un prodotto genico difettoso, che disturba la funzione cellulare, causando quindi una malattia. Nell'ereditarietà recessiva, sono interessati di regola solo i componenti di una famiglia di una sola generazione. I discendenti presentano un rischio inferiore di ammalarsi. Recessivo: che non compare, nascosto
Sonda dilatatrice / Dilatazione Per l'allargamento di uno stretto canale corporeo / dilatare, trattare con una sonda
Cortisolo Glucocorticoide della corteccia surrenalica
Desametasone Preparato cortisonico. Viene impiegato a dosi molto basse nel trattamento dei livelli aumentati di ormoni maschili (AGS)
DHEAS Deidroepiandrosterone solfato at Androgeno prodotto soprattutto nella corteccia surrenalica
Estradiolo Ormone (Östradiol)
Endocrinologia Disciplina che studia le ghiandole a secrezione interna, le loro funzioni e i loro ormoni
Enzimi In der lebenden Zelle gebildete organische Verbindung, die als Katalysator die Stoffwechselvorgänge im Organismus entscheidend beeinflussen
Fertilität Fruchtbarkeit (von fero = ich trage; gebäre); also ursprünglich die Fähigkeit, eine Schwangerschaft auszutragen. Heute allgemein: Fähigkeit zur Reproduktion (= Fortpflanzung)
FSH Follikelstimulierendes Hormon. Ein Hormon der Hypophyse, welches die Eizellreifung am Eierstock bewirkt. (gebildet in der Hirnanhangsdrüse)
Genital Zu den Geschlechtsorganen gehörende. Zur Erzeugung, zur Hervorbringung oder zur Geburt gehörend
Glukokortikoid Wirkstoff der Nebennierenrinde, der regelnd in den Zuckerhaushalt des Körper eingreift
Gonadotropine Hormone der Hirnanhangsdrüse, welche die Funktion der Eierstöcke regulieren (Eizellreifung und Eisprung). Es gibt zwei Gonadotropine: LH und FSH
Hirsutismus Vermehrte Behaarung, an für Frauen unüblichen Stellen (Bauch, Brust, Kinn). Meist bedingt durch erhöhte männliche Hormone
hMG humanes Menopausengonadotropin. Es ist ein Gonadotropin, welches aus ->LH und ->FSH besteht und zur hormonellen Stimulation der Eierstöcke eingesetzt wird
Hormon Ein Botenstoff, welcher von einem hormonproduzierenden Organ gebildet wird und meist über die Blutbahn das Zielorgan erreicht (z. B. Hirnanhangsdrüse -Ovar). ->Östrogen ist bekanntes Beispiel
Hyperandrogenämie erhöhte Blutspiegel männlicher Hormone
Hypertonie Bluthochdruck
Hypertrophie Übermässige Grössenzunahme von Geweben oder Organen infolge Vergrösserung der einzelnen Zellen
Hypophyse Hirnanhangsdrüse
Hypothalamus Sitz mehrerer vegetativer Regulationszentren
Inhibin ist ein - im menschlichen Organismus gebildetes Proteohormon
Infertilität bedeutet ->Unfruchtbarkeit. Meint medizinisch gesehen aber die Unfähigkeit, ein lebendes Kind zu bekommen trotz der Fähigkeit, schwanger zu werden (->habituelle Aborte)
Intrauterine Virilisierung Intrauterin: Innerhalb der Gebärmutter erfolgend
Virilisierung: Vermännlichung der Frau
Klimakterium Wechseljahre (siehe Menopause)
Klimakterium praecox Einsetzen der klimakterischen Erscheinungen vor dem 45. Lebensjahr
Leptin Von den Fettzellen gebildetes Protein, das die Körpertemperatur erhöht und die Nahrungsaufnahme vermindert
LH luteinisierendes Hormon. Ein Hormon der Hypophyse, welches den Eisprung bei einem reifen Eibläschen bewirkt
Lutealphase der Zeitraum nach dem Eisprung, also die zweite Zyklushälfte. Das Corpus luteum ist dabei namensgebend
Menopause Zeit nach letzter regulärer Monatsblutung. Statistisch findet diese in einem Alter von ca. 50 Jahren statt
Müllersche Gänge Paarig angelegte Organe, aus denen sich in der embryonalen Entwicklung des Mädchens die Eileiter und die Gebärmutter entwickelt
Mutation Veränderung in der Erbinformation
Nebennierenrinde der Produktionsort wichtiger Hormone für den Stoffwechsel (Glucocorticoide wie Cortisol) und Mineralhaushalt (Mineralcorticoide wie Aldosteron) des Körpers. Bildet außerdem Androgenvorstufen
Östrogen (Östrogen) vereinfacht: weibliche Hormone. es gibt zwar keine "weiblichen" und "männlichen" Hormone, aber Östrogene sind bei der Frau in sehr viel höheren Blutspiegeln vorhanden. Das bekannteste Östrogen ist das Östradiol, welches ausschließlich von den Granulosazellen im reifenden Eibläschen gebildet wird
PCO-Syndrom Polycystische Ovarien. Polyzystische heißt "viele Zysten". Das Bild ist geprägt durch viele kleine Follikel, welche jedoch nicht heranreifen. Meist im Zusammenhang mit einer Hyperandrogenämie ergibt sich dadurch ein Ausbleiben des Eisprungs. Oft auch verbunden mit Übergewicht und/oder Zuckerstoffwechselstörungen
Progesterone Ormone che regola i processi della gravidanza.
Prenatale prima della nascita, che precede la nascita
Resistenza ridotta risposta
Screening Esame in serie di un gruppo della popolazione, per scoprire malattie ereditarie con metodi diagnostici semplici e non invasivi
Secrezione Processo di produzione ed eliminazione di secreti da parte di ghiandole
Seno urogenitale Condotto comune di entrambe le strutture (uretra / vagina)
Sindrome Gruppo di segni patologici che compaiono contemporaneamenteGruppo di segni patologici che compaiono contemporaneamente
Testosterone Il più noto ormone "maschile". Viene prodotto nei testicoli. Viene sintetizzato, però, anche dalle ovaie, dalla cute e dalle ghiandole surrenali
Virilizzazione Mascolinizzazione della donna, maturazione sessuale precoce del maschio

La spiegazione medica dei tre difetti dell'idrossilasi e late onset AGS

Difetto di 21-idrossilasi:

Nel caso del gene CYP21 (21-idrossilasi), si produce un aumento patologico dei precursori del metabolismo del cortisolo, in particolare del 17-idrossiprogesterone.

Siccome questi precursori senza il gene CYP21 vengono convertiti in DHEA, androstenedione e testosterone, sono la causa di una virilizzazione delle pazienti con AGS.

Nei pazienti con sintomi da perdita di sali, il progesterone può essere inoltre convertito non in aldosterone, ma in 17-idrossiprogesterone e, come tale, a sua volta metabolizzato in DHEA.

La frequenza di questa malattia va da 1:7.000 a 1:10.000 neonati circa allanno.

 

Difetto di 11ß–idrossilasi:

La carenza di 11beta-idrossilasi porta a una variante rara della sindrome adrenogenitale. Questa variante differisce dalle forme più comuni di sindrome adrenogenitale nella comparsa di ipertensione arteriosa e viene, quindi, denominata "sindrome ipertensiva adrenogenitale". Il difetto primitivo alla base è costituito dall'alterata conversione dell'11-desossicortisolo (DOC) in aldosterone, con conseguente aumento dell'11-desossicortisolo. Quest'ultimo ha un effetto ipertensivo.

Anche qui si distinguono, a seconda della severità del disturbo, un forma classica (mascolinizzazione molto intensa) e una forma non classica (mascolinizzazione lieve).

Complessivamente questo disturbo è, però, molto raro, con una frequenza di 1:100.000 neonati per anno.

 

Difetto di 3-ß-idrossisteroido-deidrogenasi:

La carenza di 3-ß-idrossisteroido-deidrogenasi conduce a un difettoso concatenamento di tutti gli steroidi. In particolare, non possono essere convertiti il pregnenolone in progesterone, il 17-idrossipregnenolone in 17-idrossiprogesterone e il DHEA in androstenedione. Ne risulta un accumulo di pregnenolone e di 17-idrossipregnenolone, con ridotta formazione di cortisolo, aldosterone, androgeni ed estrogeni.

Al contrario delle forme già citate di AGS, questi pazienti presentano una perdita di sale e un disturbo della biosintesi del testosterone.

Ne risulta, in entrambi i sessi, un'insufficienza surrenalica.

Le pazienti presentano dei genitali di aspetto normale o lievemente mascolinizzati, perché viene prodotto il DHEA, ad effetto androgeno più debole.

I maschietti nascono spesso con genitali esterni dall'aspetto femminile, oppure presentano ipospadia, dovuta all'insufficiente effetto androgeno.

Questo disturbo è molto raro.

 

AGS non classica (forma late onset; 21-idrossilasi):

In questa forma, dopo la nascita non è riconoscibile alcun segno di disturbi enzimatici o ormonali. Gli ormoni maschili lievemente elevati possono, però, causare durante l'infanzia aumentato sviluppo, acne, aumento della pelosità e comparsa precoce dei peli pubici. Le donne adulte possono soffrire di irregolarità del ciclo mestruale e di problemi nell'iniziare una gravidanza. Gli uomini adulti non hanno alcun problema dovuto all'aumentato livello degli ormoni maschili.

Home
Associazione SAG
eventi
SAG
Donne
Uomini
Fattori di rischio di SAG
Assistenza psicologica
Lista di cliniche
Menopausa
Indicazioni importanti
Libri consigliati
Lessicon medico
raccomandati
Quiz
Colophon
© 2009 OS-Informatik AG