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Erklärungen der medizinischen Ausdrücke

AGS Adrenogenitales Syndrom ist ein Enzymdefekt bewirkt, daß nicht ausreichend Cortisol produziert werden kann. Dadurch fallen vermehrt Vorstufen des Cortisols an, diese sind meist androgen wirksam
ACTH Abk. für adrenocorticotropic Hormone = Kortikotropin. Hormon, das im Vorderlappen der Hirnanhangsdrüse gebildet wird. Und die Funktion der Nebennierenrinde reguliert
Adreno bei der Niere
Adipositas Übergewicht
Aldosteron Den Mineralstoffwechsel regelndes Hormon der Nebenniere
Amenorrhoe Ausbleiben der Blutung. Eumenorrhoe, Polymenorrhoe, Oligomenorrhoe
Androgene Überbegriffe für männliche Hormone(z.B. Testosteron)
Aromatase Enzym, dass die Umwandlung von Androgenen in Östrogen vermittelt
Autosomal rezessiv Autosom: Bezeichnung eines Chromosoms, das nicht an der Geschlechtsbestimmung beteiligt ist.
Rezessiv: nicht in Erscheinung tretend, verdeckt
Bougie / bougieren eine Dehnsonde zur Erweiterung enger Körperkanäle / bougieren mit einer Bougie behandeln
Cortisol ist ein Glukokortikoid der Nebennierenrinde
Dexamethason ist ein Cortison-Präparat. Es wird in sehr niedrigen Dosierungen zur Behandlung von erhöhten männlichen Hormonen eingesetzt (AGS)
DHEAS Dehydroepi-androsteronsulfat ist ein Androgen, welches hauptsächlich in der Nebennierenrinde gebildet wird
Estradiol Hormon (Östradiol)
Endokrinologie ist die Lehre von den Drüsen mit innerer Sekretion, ihrer Funktion und ihren Hormonen
Enzyme In der lebenden Zelle gebildete organische Verbindung, die als Katalysator die Stoffwechselvorgänge im Organismus entscheidend beeinflussen
Fertilität Fruchtbarkeit (von fero = ich trage; gebäre); also ursprünglich die Fähigkeit, eine Schwangerschaft auszutragen. Heute allgemein: Fähigkeit zur Reproduktion (= Fortpflanzung)
FSH Follikelstimulierendes Hormon. Ein Hormon der Hypophyse, welches die Eizellreifung am Eierstock bewirkt. (gebildet in der Hirnanhangsdrüse)
Genital Zu den Geschlechtsorganen gehörende. Zur Erzeugung, zur Hervorbringung oder zur Geburt gehörend
Glukokortikoid Wirkstoff der Nebennierenrinde, der regelnd in den Zuckerhaushalt des Körper eingreift
Gonadotropine Hormone der Hirnanhangsdrüse, welche die Funktion der Eierstöcke regulieren (Eizellreifung und Eisprung). Es gibt zwei Gonadotropine: LH und FSH
Hirsutismus Vermehrte Behaarung, an für Frauen unüblichen Stellen (Bauch, Brust, Kinn). Meist bedingt durch erhöhte männliche Hormone
hMG humanes Menopausengonadotropin. Es ist ein Gonadotropin, welches aus ->LH und ->FSH besteht und zur hormonellen Stimulation der Eierstöcke eingesetzt wird
Hormon Ein Botenstoff, welcher von einem hormonproduzierenden Organ gebildet wird und meist über die Blutbahn das Zielorgan erreicht (z. B. Hirnanhangsdrüse -Ovar). ->Östrogen ist bekanntes Beispiel
Hyperandrogenämie erhöhte Blutspiegel männlicher Hormone
Hypertonie Bluthochdruck
Hypertrophie Übermässige Grössenzunahme von Geweben oder Organen infolge Vergrösserung der einzelnen Zellen
Hypophyse Hirnanhangsdrüse
Hypothalamus Sitz mehrerer vegetativer Regulationszentren
Inhibin ist ein - im menschlichen Organismus gebildetes Proteohormon
Infertilität bedeutet ->Unfruchtbarkeit. Meint medizinisch gesehen aber die Unfähigkeit, ein lebendes Kind zu bekommen trotz der Fähigkeit, schwanger zu werden (->habituelle Aborte)
Intrauterine Virilisierung Intrauterin: Innerhalb der Gebärmutter erfolgend
Virilisierung: Vermännlichung der Frau
Klimakterium Wechseljahre (siehe Menopause)
Klimakterium praecox Einsetzen der klimakterischen Erscheinungen vor dem 45. Lebensjahr
Leptin Von den Fettzellen gebildetes Protein, das die Körpertemperatur erhöht und die Nahrungsaufnahme vermindert
LH luteinisierendes Hormon. Ein Hormon der Hypophyse, welches den Eisprung bei einem reifen Eibläschen bewirkt
Lutealphase der Zeitraum nach dem Eisprung, also die zweite Zyklushälfte. Das Corpus luteum ist dabei namensgebend
Menopause Zeit nach letzter regulärer Monatsblutung. Statistisch findet diese in einem Alter von ca. 50 Jahren statt
Müllersche Gänge Paarig angelegte Organe, aus denen sich in der embryonalen Entwicklung des Mädchens die Eileiter und die Gebärmutter entwickelt
Mutation Veränderung in der Erbinformation
Nebennierenrinde der Produktionsort wichtiger Hormone für den Stoffwechsel (Glucocorticoide wie Cortisol) und Mineralhaushalt (Mineralcorticoide wie Aldosteron) des Körpers. Bildet außerdem Androgenvorstufen
Östrogen (Östrogen) vereinfacht: weibliche Hormone. es gibt zwar keine "weiblichen" und "männlichen" Hormone, aber Östrogene sind bei der Frau in sehr viel höheren Blutspiegeln vorhanden. Das bekannteste Östrogen ist das Östradiol, welches ausschließlich von den Granulosazellen im reifenden Eibläschen gebildet wird
PCO-Syndrom Polycystische Ovarien. Polyzystische heißt "viele Zysten". Das Bild ist geprägt durch viele kleine Follikel, welche jedoch nicht heranreifen. Meist im Zusammenhang mit einer Hyperandrogenämie ergibt sich dadurch ein Ausbleiben des Eisprungs. Oft auch verbunden mit Übergewicht und/oder Zuckerstoffwechselstörungen
primäre Amenorrhoe Frauen, die noch nie eine Blutung hatten, haben eine primäre Amenorrhoe
Progesteron Hormon, das die Schwangerschaftsvorgänge reguliert.
Pränatal vor der Geburt, der Geburt vorausgehend
Resistenz vermindertes Ansprechen
Screening Reihenuntersuchung einer Bevölkerungsgruppe zur Entdeckung von Erbkrankheiten mittels einfacher, nicht belastender Diagnosemethode
Sekretion Vorgang der Produktion und Absonderung von Sekreten durch Drüsen
sinus urogenitalis gemeinsame Ausführung beider Strukturen (Harnröhre / Scheide)
Syndrom Gruppe von gleichzeitig auftretenden Krankheitszeichen
Testosteron bekanntestes "männliches" Hormon. Wird im Hoden gebildet. Es wird aber auch im Eierstock, der Haut und der Nebenniere gebildet
Virilisierung Vermännlichung (abnorm bei Frauen; normal bei Knaben in der Pubertät


Die medizinische Erklärung der drei Hydroxylasedefekte und dem nichtklassischen  AGS

21-Hydroxylasedefekt:

Da diese ohne das CYP21-Gen weiter zu DHEA, Androstendion, und Testosteron metabolisiert werden, sind sie ursächlich für eine Virilisierung weiblicher AGS-Patientinnen verantwortlich.

Bei Patienten mit Salzverlustsymptomatik kann Progesteron zudem nicht in Aldosteron umgewandelt werden und wird stattdessen zu 17-Hydroxyprogesteron umgewandelt, und als solches ebenso zu DHEA verstoffwechselt.

Beim  CYP21-Gen (21-Hydroxylase)  kommt es zu einer pathologischen Vermehrung der Vorläufer des Cortisolstoffwechsels, insbesondere des 17-Hydroxy-Progesterones.

Die Häufigkeit dieser Erkrankung in der Schweiz beträgt ca. 1:7000 bis 1:10'000 Neugeborene pro Jahr.

11-ß-Hydroxylasedefekt:

Der Mangel an 11beta-Hydroxylase führt zu einer seltenen Variante des Adrenogenitalen Syndrom. Diese Variante unterscheidet sich von häufigeren Formen des Adrenogenitalen Syndroms durch das Auftreten von zu hohem Blutdruck (Hypertonus) und wird daher auch „adrenogenitales Hypertoniesyndrom“ genannt. Primär dafür ist die gestörte Umwandlung von 11-Desoxykortisol (DOC) zu Aldosteron und der damit verbundene Anstieg von 11-Desoxykortisol. Dieses wirkt blutdrucksteigernd.

Auch hier unterscheidet man je nach dem Schweregrad der Störung eine klassische (sehr starke Vermännlichung) und eine nicht klassische (milde Vermännlichung) Form.

Insgesamt ist diese Störung jedoch sehr selten, Häufigkeit 1:100.000 Neugeborene pro Jahr.

 

3-ß-Hydroxysteroid-Dehydrogenasedefekt:

Der 3-ß-Hydroxysteroid-Dehydrogenasemangel führt zur gestörten Verknüpfung aller Steroide. Dabei kann weder Pregnenolon in Progesteron, 17-Hydroxypregnenolon zu 17-Hydroxyproge-steron oder DHEA in Androstenedion umgewandelt werden. Es resultiert eine Ansammlung von Pregnenolon und 17-Hydroxypregnenolon mit verminderter Bildung von Cortisol, Aldosteron, Androgenen und Östrogenen.

Im Gegensatz zu den genannten AGS-Formen weisen diese Patienten einen Salzverlust, und eine Störung der Testosteronbiosynthese auf.

Es kommt dadurch zu einer Nebennieren-insuffizienz bei beiden Geschlechtern.

Mädchen haben normal erscheinende oder schwach virilisierte Genitalien, da das schwächer wirksame Androgen (DHEA) gebildet wird.

Betroffene Jungen werden häufig mit einem weiblich erscheinenden äußeren Genitale geboren, oder haben eine Hypospadie aufgrund der unzureichenden Androgenwirkung.

Insgesamt ist diese Störung jedoch sehr selten.

 

Nicht klassisches AGS (Late-onset Form; 21-Hydroxylase):

Bei dieser Form ist nach der Geburt bei den Patienten keine Zeichen der Enzym- bzw. Hormonstörung zu erkennen. Die leicht erhöhten männlichen Hormone können jedoch während der Kindheit zu vermehrtem Wachstum, Akne, vermehrter Behaarung und verfrühtem Auftreten von Schambehaarung führen. Erwachsene Frauen können unter Zyklusunregelmäßigkeiten und Problemen schwanger zu werden, leiden. Erwachsene Männer haben keine Probleme durch die erhöhten männlichen Hormonwerte.

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