Neugeb.-ScreeningNeugeb.-ScreeningScreening neonatale

Screening neonatale in Svizzera

La natura ha dato purtroppo ad alcuni bambini delle particolari caratteristiche che possono impedire uno sviluppo sano, se non vengono trattate al più presto possibile. Circa un neonato su mille ha una malattia metabolica che può portare a gravi danni, disabilità e, se non trattata, persino alla morte.

Per poter riconoscere e trattare in tempo alcune di queste malattie congenite, tutti i neonati devono essere sottoposti a un esame del sangue il 4° giorno di vita.

Lo screening (cioè la "ricerca semplice") si limita, tuttavia, alle malattie relativamente frequenti nella popolazione, facili da esaminare, da trovare e da trattare.

A partire dal 1° settembre 1993, la determinazione del 17-idrossi progesterone (17-OHP) è entrata nel programma di screening neonatale.

Mentre i genitali intersessuali di una neonata vengono riconosciuti clinicamente per lo più subito dopo la nascita, la diagnosi nei maschietti senza perdita di sali può facilmente sfuggire.

I vantaggi (oltre alla determinazione precoce dei neonati maschi senza perdita di sali, anche il riconoscimento di una perdita di sali prima della comparsa di una pericolosa crisi) giustificano i bassi costi aggiuntivi derivanti dal test.I maschietti senza perdita di sali venivano spesso identificati solo all'età di alcuni anni, quando appariva uno sviluppo puberale precoce. Quando la pubertà non è controllata centralmente, si parla di una pseudopubertà precoce, come si verifica in queste malattie. Purtroppo, l'età ossea è già avanzata e può comparire una chiusura epifisaria prematura e bassa statura in età adulta.

Metodo

Grazie allo screening neonatale, condotto con l'ausilio di modernissimi metodi, è possibile documentare già poco dopo la nascita le malattie metaboliche e ormonali ricercate.

Bastano solo poche gocce di sangue prelevate dal tallone del bambino il terzo o quarto giorno dopo la nascita. Queste gocce di sangue vengono inviate, su una striscia di carta da filtro, a un laboratorio specializzato, dove vengono esaminate per ricercare le seguenti malattie:

Fenilchetonuria (PKU)

Difetto del metabolismo dell'aminoacido fenilalanina: convulsioni, spasmi, disabilità mentale. Trattamento con dieta speciale.

Frequenza: circa 1/10.000 neonati

Ipotiroidismo 

Ipofunzione congenita della tiroide: severo disturbo dello sviluppo psico-fisico. Trattamento con somministrazione ormonale.

Frequenza: circa 1/4.000 neonati

Deficit di acil-Coa-deidrogenasi a catena media (deficit di MCAD)

Difetto della produzione di energia dagli acidi grassi: crisi metaboliche, coma, possibile decorso fatale. Trattamento con somministrazione di carnitina, prevenzione delle fasi di fame.

Frequenza: circa 1/10.000 neonati

Galattosemia

Difetto del metabolismo del lattosio: cecità, disabilità psico-fisica, scompenso epatico, possibile decorso fatale. Trattamento con dieta speciale.

Frequenza: circa 1/40.000 neonati

Sindrome adrenogenitale (AGS)

Disturbo ormonale da difetto della corteccia surrenale: virilizzazione delle bambine, possibile decorso fatale in caso di crisi di perdita di sali. Trattamento con somministrazione ormonale.

Frequenza: circa 1/10.000 neonati

Deficit di biotinidasi

Difetto del metabolismo della vitamina biotina: alterazioni cutanee, crisi metaboliche, disabilità psichica, possibile decorso fatale. Trattamento con somministrazione di biotina.

Frequenza: circa 1/80.000 neonati

Fibrosi cistica

La malattia metabolica congenita più comune, disfunzione dei canali del cloro che altera la composizione di tutti i secreti delle ghiandole esocrine.

Diverse ghiandole e cellule producono secreti e liquidi troppo concentrati o troppo diluiti. Questo disturbo colpisce in particolare i polmoni e il tratto digerente.

Trattamento con fisioterapia, inalazioni e medicamenti.

Frequenza: circa 1/2.500 neonati

 

Tutti i test di screening di tutta la Svizzera vengono esaminati nel laboratorio di screening della 

Clinica pediatrica universitaria, Steinwiesstrasse 75, 8032 Zurigo.

 

 

Numero dei casi identificati: Sindrome adrenogenitale

1965-2013 184
2005 7
2006 11
2007 6
2008 8
2009 5
2010 7
2011 10
2012 6
2013 5
2014  

 

(tratto da PAEDIATRICA; relazioni annuali screening neonatale in Svizzera)

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