nicht klassisches AGSnicht klassisches AGSAGS non classica

AGS non classica (AGS late onset)                                       

                                   

Nel gruppo di pazienti con AGS non classica (AGS late onset), i sintomi compaiono per lo più durante la pubertà o anche più tardi.

I pazienti con AGS non classica hanno la stessa costellazione genetica dei pazienti con le cosiddette forme classiche di AGS (AGS semplice e AGS con perdita di sali).

Essi presentano, però, un difetto genico "lieve", per cui la corteccia surrenale è in grado di produrre cortisolo e aldosterone in quantità sufficienti. Il lieve difetto enzimatico causa, tuttavia, un limitato accumulo di precursori ormonali, quali ad esempio il 17-idrossi-progesterone, e quindi una formazione lievemente aumentata di ormoni maschili nella corteccia surrenale.

La particolarità di questa forma della malattia è che le pazienti nascono senza segni di virilizzazione e crescono nei primi anni senza alcuno squilibrio ormonale.

L'AGS non classica può comparire a qualsiasi età; nelle pazienti, i primi segni di virilizzazione compaiono per lo più in pubertà. Questi di solito non sono rilevanti nei pazienti maschi e nella forma non classica di AGS vengono difficilmente diagnosticati, perché non sono considerati importanti dai pazienti, che quindi non si rivolgono al medico.

Perciò il gruppo di pazienti con AGS non classica è costituito quasi esclusivamente da donne.

Spesso l'AGS non classica non viene riconosciuta e, a causa delle manifestazioni esteriori, viene classificata erroneamente come una sindrome PCO.

 

Nelle pazienti con AGS non classica, compaiono nel corso degli anni soprattutto i seguenti sintomi:

·         Aumento della peluria in punti dove le donne, in genere, non presentano dei peli, cioè sui capezzoli, dai peli pubici all'ombelico, sul viso, sul dorso e sulle mammelle ecc. Il termine medico che definisce questa condizione è "irsutismo". 

·         Riduzione della pelosità in punti tipici maschili, cioè caduta dei capelli in aree tipiche (calvizie).

·         Insoddisfatto desiderio di maternità.

·         Ovaio policistico (PCO), cioè molte piccole cisti nelle ovaie.

Le pazienti con AGS non classica devono seguire, come i pazienti con AGS semplice e AGS con perdita di sali, una regolare terapia sostitutiva con cortisone, ma al dosaggio più basso.

Se le pazienti vengono trattate solo con antiandrogeni, ciò ha per lo più un effetto sufficiente all'inizio, che però non dura a lungo.

Perciò, va trattata la causa e non solo i sintomi.

 

Informazioni sulla sindromedell'ovaio policistico (PCOS)

La sindrome dell'ovaio policistico (PCOS) è un quadro patologico cronico della donna, caratterizzato da sanguinamenti mestruali irregolari e aumento dei livelli ematici di ormoni sessuali maschili (iperandrogenemia).

L'ovaio policistico fu descritto già nel 1721. Un ulteriore passo avanti nella ricerca è stato fatto nel 1921, quando due medici individuarono la correlazione tra l'iperandrogenemia e il disturbo del metabolismo dei carboidrati. Nel 1935, Stein e Leventhal descrissero in dettaglio il quadro clinico della sindrome da PCO in sette donne con amenorrea, irsutismo e cisti multiple delle ovaie.

I segni e i disturbi della sindrome PCO iniziano di solito in pubertà, anche se in alcune donne compaiono più tardi.

Le donne con sindrome PCO presentano per definizione delle irregolarità del ciclo mestruale (di solito meno di 6-8 mestruazioni per anno = oligomenorrea, o un'assenza completa delle mestruazioni = amenorrea. Le pazienti affette hanno spesso dei livelli ematici elevati

I sintomi tipici della sindrome PCO sono:
  • ciclo irregolare (oligomenorrea)
  • impurità della pelle / acne
  • aumento della pelosità
  • caduta dei capelli
  • sovrappeso

Come eliminare le possibili cause

Molto spesso, il sovrappeso è l'unica causa della sindrome PCO. Infatti, una sufficiente riduzione del peso corporeo produce spesso la completa o almeno parziale scomparsa dei sintomi eventualmente associati (irregolarità del ciclo mestruale, aumento degli ormoni maschili e soprattutto insulinoresistenza).

La causa dell'aumento degli ormoni maschili è spesso un disturbo della produzione di cortisolo da parte dell'organismo (sindrome adrenogenitale: AGS). La somministrazione di cortisone a basse dosi è spesso in grado di ridurli (es. desametasone o prednisolone). Occasionalmente viene anche usata la "pillola", la cui quota luteinizzante ha un effetto antiandrogeno.

Siccome in realtà non esiste la sindrome dell'ovaio policistico (PCOS), ma con questo termine si indica solo un insieme di sintomi che compaiono con intensità differente anche solo occasionalmente, non esiste nemmeno la terapia. L'approccio terapeutico deve essere, quindi, sempre adattato individualmente a seconda dei risultati diagnostici e dei sintomi e a seconda anche dei rispettivi obiettivi. Questi ultimi possono essere completamente differenti in presenza, ad esempio, di un desiderio di maternità.

Trattamento dei sintomi

Siccome il problema principale della sindrome PCO è la mancata ovulazione e quindi del sanguinamento mestruale, bisogna quasi sempre intervenire.

 

Se non è presente un desiderio di maternità, è necessaria solo l'induzione di un sanguinamento regolare. Si potrebbe pensare che l'assenza di sanguinamento sia anche una condizione abbastanza pratica, ma in realtà è importante per la mucosa dell'utero sfaldarsi e ricostituirsi periodicamente. In generale, è sufficiente una somministrazione trimestrale di un ormone luteinizzante a dosi elevate per innescare il sanguinamento, tuttavia, a causa dell'elevato livello ematico di LH e degli ormoni maschili spesso aumentati, viene spesso somministrata una pillola contraccettiva in grado di abbassare questi ormoni a livelli normali.

Se è presente un desiderio di maternità, si tratta non solo di indurre il sanguinamento, ma anche di risolvere la sottostante mancata ovulazione. Anche in caso di desiderio di maternità c'è al primo posto la necessità di una riduzione del peso corporeo. Se il trattamento del sovrappeso e dell'insulinoresistenza non è sufficiente a indurre l'ovulazione, vanno somministrati anche ormoni per stimolare le ovaie.

Questi trattamenti sono spesso lunghi e non privi di effetti collaterali, ma le probabilità di una gravidanza sono buone se si ottiene l'ovulazione.

 

(tratto dal sito PCO-syndrom.de)

 

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